¿QUÉ ES LA PRUEBA DEL TALÓN?
La Consejería de Sanidad de la Comunidad Autónoma de Canarias realiza esta prueba a todos los recién nacidos para la detección precoz de algunas enfermedades congénitas. Es un programa no obligatorio, pero su realización tiene efectos positivos tanto para el recién nacido como para el resto de la familia.
¿PARA QUÉ SIRVE?
Con esta prueba es posible la detección precoz de enfermedades que suelen no presentar ninguna sintomatología al nacer, pero que más tarde podrían derivar en lesiones graves. Con la detección y la instauración de un tratamiento precoz se pueden prevenir graves alteraciones cerebrales, neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo.
¿EN QUÉ CONSISTE LA PRUEBA?
Para realizar el análisis sólo se necesitan unas gotas de sangre del talón de su hijo. El personal sanitario les informará sobre el programa y les proporcionará una formulario para cumplimentar con todos los datos de contacto. La prueba solo supone la molestia derivada del pinchazo y rara vez ocasiona complicaciones. Para la realización de esta prueba así como otros test genéticos que pueden ser necesarios para completar el diagnóstico se requiere consentimiento de alguno de los padres.
¿CUÁNDO Y DÓNDE SE HACE?
El momento óptimo para la toma de la muestra es a las 48 horas de vida o al alta del centro de nacimiento. Una vez analizadas, las muestras son almacenadas durante cinco años. Estas muestras podrán ser utilizados para otros estudios que pueda requerir el recién nacido y/o proyectos de investigación, con el consentimiento previo de los progenitores.
¿QUÉ ENFERMEDADES SE DETECTAN?
Hipotiroidismo congénito
Fenilcetonuria
Anemia de células falciformes,
Aciduria glutárica tipo I
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
Incorporación en septiembre de 2021:
Incorporación en junio de 2022:
-Enfermedad de orina olor a jarabe de arce
-Homocistinuria
-Atrofia muscular espinal (AME)
-Inmunodeficiencia combinada grave
-Tirosinemia I
-Acidemia propiónica
-Acidemia metilmalónica
-Deficiencia de Acil Co A deshidrogenada de cadena muy larga (VLCADD)
-Déficit del transportador de carnitina.
Incorporación en junio de 2025:
-Tirosinemia II y III
-Acidemia isovalérica (IVA)
-Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG)
-Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)-
-Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP)
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1)
-Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2)
-Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT)
-Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD)-
-Citrulinemia tipo I
-Hiperfenilalaninemia/defectos del cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA)
-Aciduria argininosuccínica.
Se incorporan en noviembre de 2025:
-Deficiencia de holocarbosilasa sintetasa (MCD)
-Argininemia / Deficiencia de arginasa (ARGD)
-Hipermetioninemia (MET)
-Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCCD)
-Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA (3MGA)
-2-Metilbutirilglicinuria / Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (2MBG)
-Isobutitilglicunuria / Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa
-Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL)
-Déficit de acil-CoA deshidrogenasa en cadena corta (SCADD)
-Deficiencia de quinasa de cetoácidos de cadena remificada (BCKDKD)
-Homocistinuria de deficiencia de metilen-tetrahidrofoloato reductasa (MTHFRD)
-Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD)
-Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS1D)
-Aciduria etilmalónica por deficiencia de sulfuro dioxigenasa mitocondrial (ETHE1) / Encefalopatía etilmalónica (EE)
-Citrulinemia tipo II / Deficiencia de citrina (CIT-II)
-Deficiencia de N-acetilglutamato sitetasa (NAGSD)
-Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA)
-Acidemia glutárica tipo III / Deficiencai de glutaril-CoA oxidasa (GA-III)
¿CUÁNDO Y CÓMO CONOCERÉ LOS RESULTADOS?
Si los resultados están dentro de los límites normales, recibirá una carta en su domicilio, pasadas aproximadamente tres semanas. Si pasado este plazo no lo ha recibido, se puede poner en contacto con el Laboratorio de Cribado (922678434).
Si alguno de los resultados está alterado, no significa que el recién nacido tenga la enfermedad, sino que son necesarias nuevas pruebas para confirmar el diagnóstico. También pueden solicitarles nuevas muestras en caso de muestras insuficientes. Para ello, el personal sanitario contactará con ustedes para recoger nuevas muestras o citarles con los pediatras responsables de las unidades clínicas de referencia.
