La prueba del talón comenzó a realizarse en Nueva Zelanda y en España fue Granada la primera provincia que comenzó a realizarla en 1968. Desde entonces, este screening neonatal se ha ido ampliando y no solo generalizándose en toda España sino incluyendo cada vez más enfermedades metabólicas al cribado.

En Canarias, con la prueba del talón, se determina la existencia de varias metabolopatías congénitas: el Hipotiroidismo Congénito, la Fenilcetonuria, la Fibrosis Quística, el déficit de Acil Coenzima A Deshidrogenasa de cadena media (MCADD), la Acidemia Glutárica tipo I(GA-I), el déficit de Acil Coenzima A Deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y la Drepanocitosis.

"La fenilcetonuria es una enfermedad de errores innatos del metabolismo y este es fundamental para el desarrollo del sistema nervioso", explicó a este periódico Rosario Duque, neuropediatra del Hospital de La Candelaria.

La fenilalanina es una enzima y, "cuando hay falta de síntesis de esta proteína se produce la fenilcetonuria que cursa con retraso mental", detalla Duque. Precisamente, con la prueba del talón se consigue una detección temprana de la enfermedad que evitaría dicho retraso mental. "Si se pone tratamiento con una dieta especial y aporte energético para la síntesis de esa proteína, no pasa nada y se lleva una vida normal", añade la neuropediatra.

Otra de las enfermedades es el hipotiroidismo congénito, que es una enfermedad provocada por "falta de la síntesis de hormonas en el tiroides". "Cuando no hay hormonas tiroideas, no se desarrolla el sistema nervioso y produce un retraso mental", explica Duque. La prevalencia de esta enfermedad es un caso por cada 2.500 nacimientos en Canarias, por lo que Duque estima que el diagnóstico temprano de esta enfermedad en el Hospital de La Candelaria debe ser de cerca de dos casos al año (en La Candelaria nacen alrededor de 5.000 bebés al año).

La prueba del talón consiste en un pinchazo del que se extraen unas gotas de sangre con la que se hacen estas pruebas. Se suele realizar en la primera semana de nacimiento de los bebés.

Desde la Consejería de Sanidad se explica que el Programa para el Diagnóstico Precoz de Metabolopatías Congénitas en el Recién Nacido permite un diagnóstico y un tratamiento precoz de algunas de ellas, en las que se puede mejorar el curso de la enfermedad y la calidad de vida de quienes las padecen, disminuyendo sus complicaciones gracias a una actuación temprana.

Asimismo, Sanidad añade que están estudio la inclusión del cribado temprano de otras enfermedades, aunque no detalla cuáles.

Hay que tener en cuenta que con la aplicación de una tecnología denominada espectometría de masas en tándem (MS/MS) se podría, con la misma muestra de sangre, diagnosticar más de cuarenta enfermedades hereditarias. Una pequeña prueba que puede despejar muchas incógnitas.